Síndrome de Hutchinson-Gilford

También llamada Progeria, es una enfermedad muy rara que hace que los niños que la tienen envejezcan mas rápido de lo normal. Afecta aproximádamente a 1 de cada 8 millones de recién nacidos.
La velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años).
Seguro que todos habéis visto la película de Jack, en la que Robin Williams encarna a un niño que padece esta enfermedad, pero en realidad esta enfermedad es mucho más cruel de como la pintaron aquí, con deciros Disney os lo digo todo ¿no?.



¿Por qué se produce?
El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A, llamada progerina, que genera una proteína inmadura similar a la prelamina A (precursora de la lamina A). El núcleo de las células presenta alteraciones estructurales lo que provoca una inestabilidad celular en todo el cuerpo y una aceleración en la muerte de las células.
Como curiosidad, afecta más a los individuos de raza blanca con un 97% de afectados.

En este vídeo explican muy bien esta enfermedad, aviso que el vídeo pude llegar a ser muy duro para personas que sean sensibles.






Signos y síntomas.

• Baja estatura
• Piel seca y arrugada
• Calvicie prematura
• Ojos prominentes
• Cráneo de gran tamaño
• Nariz grande y con forma de pico
• Problemas cardíacos
• Extremidades finas y esqueléticas

Actualidad de la enfermedad.
Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.

Aquí os dejo un documental sobre una familia cuyos hijos tienen progeria.



Tratamiento.
No existe tratamiento pero se ha investigado en ratas que una sola dosis del inhibidor de farnesiltransferasa, lonafarnib (estas son drogas anticancerígenas) , previene completamente esta arquitectura nuclear desorganizada en células transfectadas con progerina, lo que hace que prometa ser una posible terapia para esta enfermedad devastadora.