Dede es un indonesio que en su adolescencia tuvo un accidente y se hizo unos cortes en la rodilla. A partir de aqui su vida no fue la misma, le comenzaron a brotar raices de su cuerpo. Cuando un dermatólogo lo vió, concluyó que la enfermedad se debía al virus del papiloma humano, que normalmente solo produce pequeñas verrugas. Pero Dede, al tener un defecto genético en su sistema inmune por el que no desarrolla defensas frente al virus. Aqui os dejo un documental sobre este caso para que le echéis un vistazo.
Creo que estaréis de acuerdo conmigo en que uno de los mayores miedos que puede tener el hombre, es ser enterrado vivo. En la catalepsia la persona permanece inmóvil, sin signos vitales, parece que está muerta pero en realidad esta consciente. Según la intensidad de la catalepsia pueden ser estar poco conscientes pero en otros casos y mas espeluznante pueden ver y oír todo lo que ocurre a la perfección. Puede estar producida por Parkinson, epilepsia, cocaína, ezquizofrenia...
Síntomas: Piel pálida, rigidez corporal, sin respuesta a estímulos, el pulso y la respiración se vuelven muy lentos.
Hoy día no es posible que una persona sea enterrada viva, ya que se le realiza la autopsia, pero en el tercer mundo donde no hay tantos medios existen casos de haber encontrado ataúdes arañados.
Un dia en cuarto milenio hablaron sobre este fenómeno, por si queréis saber algo mas.
En latinoamérica hay un caso muy conocido de una joven que fue enterrada viva, llamada Rufina Cambaceres.
Para entonces Rufina tenía catorce años, era hermosa y muchos jóvenes rondaban la casona de Montes de Oca, pero ella mostraba indiferencia. El 31 de mayo de 1902 Rufina cumplía 19 años, su madre había organizado una gran fiesta y luego escucharían música lírica en el Colón. Cuando finalizó el festejo y debían partir hacia el teatro, Luisa escuchó el alarido aterrador de una de las mucamas, corrió a la habitación de Rufina y la encontró tendida en el suelo, rígida, muerta.
Un médico confirmó que había sido un síncope. Al día siguiente, Luisa e Hipólito Yrigoyen, la sepultaron en la Recoleta. Poco más tarde, el cuidador de la bóveda de los Cambaceres, avisó el macabro hallazgo del ataúd de Rufina abierto y con la tapa rota.
La versión oficial sugirió un robo, ya que la niña había sido enterrada con sus mejores joyas; pero Luisa vivió el resto de su vida torturada por la convicción de que su hija había sufrido un ataque de catalepsia y fue sepultada viva. Pues la leyenda cuenta que arañando, golpeando las paredes del féretro, logró salir y ver el cementerio desierto. Pero las puertas de la bóveda estaban cerradas.
Entonces, víctima de la desesperación, volvió a morir realmente de un ataque al corazón...Por eso, una estatua de lánguido art noveau, la representa con una mano aferrada a la reja de la bóveda, o como tratando de abrir inútilmente el picaporte de una puerta...Rufina Cambaceres esconde una pena de amor que seguramente terminó con su vida a corta edad.
Si os digo que tiene 26 años, pensaréis que vaya una estafa, pues es lo mismo que pensé al leer una noticia sobre él, pero tras varias búsquedas he verificado que es real. Jerly Lyngdoh sufre un trastorno en el que se piensa que la pituitaria emite una cantidad muy pequeña de hormonas del crecimiento, seguro que recordáis la progeria en la que os decía que los niños envejecían mucho antes, pues es todo lo contrario a lo que le ocurre a Jerly. Nació en 1983 en Meghalaya, pero cuando cumplió 2 años dejó de crecer hasta hoy que tiene 26, pesa 10 kilos y mide 84 cm, sus miembros son tan frágiles como los de un bebé y lo único que tiene de adulto es su dentadura. Según el pediatra J. Ryndong, Jerly aparentemente es un niño pero cuando habla demuestra un vocabulario y una capacidad de expresión tipicas de un adulto, es más no presenta desórdenes mentales ni psicológicos.
También llamada Progeria, es una enfermedad muy rara que hace que los niños que la tienen envejezcan mas rápido de lo normal. Afecta aproximádamente a 1 de cada 8 millones de recién nacidos. La velocidad de envejecimiento de los enfermos de progeria suele ser de entre 5 y 10 veces la de una persona normal y se les suele achacar una esperanza de vida muy corta (en torno a 14 años). Seguro que todos habéis visto la película de Jack, en la que RobinWilliams encarna a un niño que padece esta enfermedad, pero en realidad esta enfermedad es mucho más cruel de como la pintaron aquí, con deciros Disney os lo digo todo ¿no?.
¿Por qué se produce? El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A, llamada progerina, que genera una proteína inmadura similar a la prelamina A (precursora de la lamina A). El núcleo de las células presenta alteraciones estructurales lo que provoca una inestabilidad celular en todo el cuerpo y una aceleración en la muerte de las células. Como curiosidad, afecta más a los individuos de raza blanca con un 97% de afectados.
En este vídeo explican muy bien esta enfermedad, aviso que el vídeo pude llegar a ser muy duro para personas que sean sensibles.
Signos y síntomas.
Baja estatura
Piel seca y arrugada
Calvicie prematura
Ojos prominentes
Cráneo de gran tamaño
Nariz grande y con forma de pico
Problemas cardíacos
Extremidades finas y esqueléticas
Actualidad de la enfermedad. Actualmente, existen 48 casos diagnosticados en todo el mundo, y particularmente llama la atención el de una familia de India de la que los 5 hijos padecen la enfermedad. La hija mayor tiene 19 años y el hijo mayor 17, ambos por encima de la media de vida de los enfermos. También llama la atención el caso de un matrimonio belga en el que sus dos hijos padecen esta enfermedad, por lo que es bastante probable (aunque no está confirmado) que se trate de una enfermedad hereditaria.
Aquí os dejo un documental sobre una familia cuyos hijos tienen progeria.
Tratamiento. No existe tratamiento pero se ha investigado en ratas que una sola dosis del inhibidor de farnesiltransferasa, lonafarnib (estas son drogas anticancerígenas) , previene completamente esta arquitectura nuclear desorganizada en células transfectadas con progerina, lo que hace que prometa ser una posible terapia para esta enfermedad devastadora.
Un día estudiando esta enfermedad, me resultó muy curiosa ya que sus síntomas son realizar en exceso los tres placeres de la vida además de muchos otros. Su nombre se debe a sus descubridoresWilliKleine (en 1925) y MaxLevin (en 1936)
Signos y Síntomas: El síndrome de KleineLevin es una enfermedad rara (1 ó 2 casos entre 1 millón) caracterizada por : Hipersomnia(cantidades excesivas de horas de sueño) de hasta 20 horas al día, que duran de días a semanas durante los cuales el individuo solo se despierta para comer. Este sueño es de mala calidad perturbado por sueños intensos y alucinaciones. Desórdenes cognitivos, como son la dificultad para de expresarse y concentrarse en la lectura, dificultad para realizar dos acciones al mismo tiempo y para tomar decisiones, desorientación espacial y temporal y amnesia parcial. Sensación de pérdida de contacto con la realidad, como la sensación de desconexión entre el cuerpo y el espíritu y tienen la impresión de estar ''en un sueño''. Hiperfagia o hiperorexia (ingestión de una cantidad excesiva de alimentos). Irritabilidad, apatía (carencia de emociones), letargia (carencia de energía), deseo suicida y síndrome meníngeo: fotofobias, cefaleas, fiebre y nauseas. Hipersexualidad (conducta sexual desinhibida) Pueden no presentar síntomas durante meses.
Factores de vulnerabilidad: Afecta sobre todo a adolescentes varones en una proporción de 4:1, aunque se han descrito casos en mujeres y en adultos. También puede provocarse por problemas perinatales ( cuando el feto esta en el vientre materno) o en el desarrollo.
vacaciones escolares o después de un período de exámenes.
En la mayoría de los casos, el síndrome de KleineLevin mejora según avanza la edad (cura espontánea en la mayoría de los casos). Sus causas no se saben pero se piensa que los síntomas del síndrome de KleineLevin se pueden relacionar con el mal funcionamiento de centros cerebrales del hipotálamo que regulan funciones tales como sueño, apetito, y temperatura del cuerpo. Parece que se hereda como un rasgo autosómico dominante (la persona sólo necesita un gen anormal de los padres para padecer la enfermedad).
Algunos consejos: -No conducir ningún vehículo. -Evitar la ingesta de alcohol. -Si aparecen síntomas depresivos, asegurarse que el paciente está acompañado con un miembro de la familia.
En el siguiente vídeo podréis ver un caso real de una niña que tiene este síndrome
Ella es conocida por su familia y amigos como “La bella durmiente” , pero su vida no es un cuento de hadas. LouisaBall, duerme durante dos semanas seguidas porque sufre esta enfermedad tan poco frecuente. Echa de menos sus exámenes de la escuela, las clases de baile, e incluso se perdió toda una semana de vacaciones mientras dormía. Su padre RichardBall, de 44 años, dijo: “No podía hacer otra cosa que dormir. No podía ir a la escuela durante varios días. Fue muy difícil despertarla, pero sabíamos que teníamos que darle comida y agua. Después de que haya dormido durante una semana o diez días, no recuerda nada”.
Hoy vengo con la enfermedad semanal. El denominado Síndrome de Tourette que debe su nombre a su descubridor, el neurólogo, Georges Gilles de la Tourette. Es una enfermedad hereditaria (aunque todavia no se ha encontrado el gen) que se manifiesta con diversos tics y sonidos que se pueden producir al mismo tiempo. La enfermedad se da entre 5 y 30 de cada 10000 niños y a su vez es más frecuente en hombres que en mujeres. Puede aparecer a edades muy tempranas, a los 2 ó 3 años. Los síntomas suelen ser mas severos en la primera década desde la aparición del síndrome y van mejorando gradualmente.
Causa de la enfermedad:
Es desconocida pero según algunas investigaciones está ligada a problemas en ciertas estructuras del cerebro, como son los ganglios basales (que se encargan de controlar el movimiento), y en neurotransmisores (serotonina, dopamina y noradrenalina) ,que ayudan a que las neuronas se comuniquen entre sí.
Puede ser severo o leve, de hecho hay personas que tiene tics leves y puede que posean este síndrome, pero no acuden al médico ya que le restan importancia.
Los tics son los síntomas más visibles y apreciables, pero van acompañados de una serie de trastornos asociados que son mucho más serios que los propios tics. Son de tipo psiquiátrico, como el trastorno obsesivo-compulsivo, el de hiperactividad, conductas autoagresivas, oscilaciones del estado de ánimo, trastornos del sueño, o de la alimentación.
En la televisión este síndrome se suele asociar a decir palabrotas, comentarios racistas o sexuales, pero en realidad ésto solo ocurre en un pequeño porcentaje de personas que lo tienen.
Aquí podéis ver como se suele representar en cine, en este caso en la pelícua de Gigoló.
En éste os dejo una entrevista a un niño con este síndrome que se hizo en Chile en 1974, pero debido a los tics y al lenguaje del niño jamás fue emitido.
Aquí os dejo una lista de famosos que tienen o tuvieron esta enfermendad:
- Wolfgang Amadeus Mozart.
- El escritor Samuel Johnson.
- Tim Howard (ex portero del Manchester United)
- Moliére (escritor francés)
- Pedro el Grande (zar de Rusia)
- Basshunter (cantante y dj sueco)
- Howard Hughes: Ya se sabe sobre las excentricidades de éste, así como su obsesión por los gérmenes. Si os interesa aquí os pongo una parte de un capítulo de los Simpsons en el que el señor burns caricaturiza a este personaje.
La narcolepsia ,también conocida como síndrome de Gelineau o epilepsia del sueño, es un trastorno del sueño cuya prevalencia en la población es muy baja. Se caracteriza por la presencia de accesos de somnolencia irresistible durante el día. El otro día estudiando esta enfermedad me entró curiosidad y busqué vídeos en internet y me sorprendí al ver que también afecta a los perros. La verdad que esta enfermedad es una putada y de lo más curiosa.
Este es de un hombre jugando a los bolos, ya sabéis lo que va a pasar...
Sí, es lo que estais pensando, el rey Louie del libro de la selva, lo cual no quiere decir que esto sea un blog infantil. En el barril del mandril se hablará de noticias, television, series, peliculas, internet, medicina, y un largo etc..
